by Notre objectif est de fournir aux patients de tous âges des soins de santé complets, coordonnés par des médecins possédant une expertise particulière en neurofibromatose. Nous faisons également partie d’un réseau national de cliniques de neurofibromatose affilié à la Children’s Tumor Foundation.
La neurofibromatose est un groupe de maladies génétiques qui provoquent la croissance de tumeurs le long des tissus nerveux, généralement sur la peau ou à l’intérieur des os. La plupart des tumeurs sont non cancéreuses (bénignes), mais deviennent parfois cancéreuses. Les personnes atteintes de neurofibromatose peuvent développer des complications allant de légères à graves. Ceux-ci incluent la perte auditive, les problèmes d’apprentissage, les problèmes cardiaques et vasculaires (cardiovasculaires), une moindre chance d’avoir des enfants, des anomalies squelettiques et des douleurs intenses.
Dans la plupart des cas, une personne atteinte de neurofibromatose a hérité de l’un de ses parents la mutation génétique à l’origine de la maladie. Dans de rares cas, la mutation se produit spontanément. Dans ces cas, chaque enfant d’un parent porteur de la mutation a 50 % de chances d’hériter de la maladie.
La NF1 est la forme la plus courante de la maladie. La plupart des personnes atteintes de NF1 présentent des bosses caractéristiques appelées neurofibromes, qui se trouvent généralement sur ou sous la peau et peuvent se développer dans ou autour de la moelle épinière et d’autres nerfs. La NF1 peut également provoquer d’autres anomalies, telles qu’une scoliose, des anomalies des os longs et des modifications de l’iris (hyperpigmentation). Certaines personnes atteintes de NF1 développent des tumeurs du nerf optique qui affectent leur vision.
La schwannomatose (anciennement connue sous le nom de schwannomatose liée à la NF2) est un type de NF moins courant. Dans la schwannomatose, les tumeurs les plus courantes sont les schwannomes qui surviennent dans et autour des nerfs dans tout le corps. Cette condition peut entraîner de graves risques pour la santé, notamment une compression de la moelle épinière et une perte de sensation dans les jambes (paralysie). Centre de référence neurofibromatoses
